È una malattia genetica legata alla totale assenza di un cromosoma sessuale (cariotipo 45,X : 50%) o da mosaicismo (45,X/46,XX : 25%) o da anomalie del cromosoma X (46,XX : 25%), le cui manifestazioni cliniche sono: amenorrea primaria, infantilismo sessuale, bassa statura, altre anomalie congenite associate (tra cui, in alcuni casi, un linfedema primario degli arti inferiori).

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