È una malattia genetica legata alla totale assenza di un cromosoma sessuale (cariotipo 45,X : 50%) o da mosaicismo (45,X/46,XX : 25%) o da anomalie del cromosoma X (46,XX : 25%), le cui manifestazioni cliniche sono: amenorrea primaria, infantilismo sessuale, bassa statura, altre anomalie congenite associate (tra cui, in alcuni casi, un linfedema primario degli arti inferiori).
dizionario
T
La Linfologia, nonostante termini come linfocita, linfonodo, linfa e vasi linfatici ricorrano nella quotidiana attività medica, è sempre stata considerata una sorta di sorella minore rispetto a materie come l’Angiologia o la Flebologia e non è mai stata intesa, se non da alcuni medici pionieri, come materia di studio specifica e ben identificata.
Questo “Dizionario” vuole, quindi, rappresentare una sorta di metaforica “finestra” sul vasto ed ancora poco inesplorato mondo della patologia linfatica e fornire utili elementi di conoscenza di base per una corretta diagnosi e gestione del paziente affetto da alterazioni del sistema linfatico-linfonoidale.
THOMSEN
È una miotonia congenita, a carattere autosomico dominante, dovuta ad una mutazione dei canali cellulari del cloro e che si manifesta con un quadro di miotonia diffusa ed ingravescente. Come spesso accade nelle patologie neurologico-muscolari è possibile riscontrare un linfedema da disuso dovuto all’ipotonia muscolare.
TEST LINFOCROMICO
È un test che permette di effettuare una colorazione in vivo delle strutture linfatiche, altrimenti non riconoscibili. Solitamente in ambito linfologico, per esempio per l’esecuzione di linfografie, viene effettuato con l’ausilio del colorante vitale BPV (vedi).
T3, T4 e TSH
Sono rispettivamente gli ormoni tiroidei e l’ormone tireo-stimolante. Devono essere studiati in tutti quei pazienti che presentano edemi periferici, a causa di una possibile concomitante componente mixedematosa e dell’influenza degli ormoni tiroidei sul metabolismo e sull’omeostasi a livello dell’interstizio e dei tessuti periferici.