Descritta da Hennekam nel 1988 è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo, estremamente rara, caratterizzata da ritardo mentale associato a linfangectasie gastro-intestinali, malformazioni cranio-facciali (ipertelorismo, ecc.) e linfedema degli arti inferiori e dei genitali esterni. In alcuni casi sono stati descritti anche sordità e piede equino. Rappresenta una delle tante manifestazioni sindromiche in cui sia presente un coinvolgimento del sistema linfatico.
dizionario
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La Linfologia, nonostante termini come linfocita, linfonodo, linfa e vasi linfatici ricorrano nella quotidiana attività medica, è sempre stata considerata una sorta di sorella minore rispetto a materie come l’Angiologia o la Flebologia e non è mai stata intesa, se non da alcuni medici pionieri, come materia di studio specifica e ben identificata.
Questo “Dizionario” vuole, quindi, rappresentare una sorta di metaforica “finestra” sul vasto ed ancora poco inesplorato mondo della patologia linfatica e fornire utili elementi di conoscenza di base per una corretta diagnosi e gestione del paziente affetto da alterazioni del sistema linfatico-linfonoidale.